Enhet for Genetisk og Reproduktiv veiledning

Hva er genetisk rådføring?

Genetisk veiledning er den kommunikative prosessen der en spesialisert fagmann i genetikk gir informasjon og støtte til pasienter og deres familier om den genetiske tilstanden, arving av sykdommen, risiko for tilbakefall og implikasjonene for den enkelte og dennes familie.

Det endelige målet med prosessen med genetisk veiledning er å legge til rette beslutningsprosesser i samsvar med verdier og holdninger til pasienten og handle i samsvar med vedtaket.

I det spesielle tilfellet med reproduksjonsrådgiving består det i å overføre konseptet med veiledning til par i fruktbar alder som ønsker avkom og / eller allerede er gravide.

Når skal man utføre den?

Reproduksjonsveiledning kan gis til alle i reproduksjonsfasen. Generelt kan vi finne to typer pasienter som trenger reproduktiv veiledning. Selv om det er grunnleggende forskjeller mellom de to, er målene for veiledningen felles, og består av:

• Gi pasienten råd angående risiko og / eller overføring av sykdommen til avkommet.
• Forebygge og/eller behandle disse.
• Vurdere prognostiske konsekvenser for fosteret, søsken og andre familiemedlemmer, spesielt de som også er i reproduktiv alder.

I hvilke tilfeller er den passende?

Det finnes i utgangspunktet to grupper av pasienter som kan dra nytte av reproduktiv veiledning avhengig av tidspunktet for veiledningen. Årsakene for veiledningen er forskjellig, og dermed blir:

• Kvinne/par som ikke er gravid:

-Familie med alvorlige sykdommer og / eller genetisk kjente.

-Foreldre er bærere av en genetiske endringer.

-Tidligere negativ graviditet som førte til:

Lovlig svangerskapsavbrudd (ILE)

Sykt barn i live eller dødt

Dødfødsel (fosterdød i livmoren).

-Blodsbåndspar

-Par med gjentatte aborter og / eller historikk med kromosomavvik.

-På forespørsel fra pasienter som ønsker pre-konseptuell genetisk veiledning.

• Under graviditeten:

-Funn av genetiske forandringer i fosteret.

-Fostermisdannelse.

Hvordan er prosessen med reproduktiv veiledning?

Det er snakk om en helt individuell prosess, som varierer mye i henhold til sammenhengen for pasienten, så vel som spørsmålene og svarene som de ønsker å studere. Derfor varierer også typen av diagnostiske og / eller terapeutiske tester som utføres, avhengig av tilfellet.

Kort sagt, det informeres om type sykdom, prognose og risiko for tilbakefall (eller om den kan komme tilbake), og verktøyene som er tilgjengelige for oss i dag for å forebygge og / eller behandle den i hvert enkelt tilfelle. Alltid tas det hensyn til sammenhengen og pasientens personlig avgjørelse.