Genetiske paneler: Blokkering av foster og spontanaborter
Rettet mot å tilby en hensiktsmessig genetisk rådgivning for pasienter med høy andel blokkering av foster i sin IVF eller som har residiverende spontanaborter
Instituto Bernabeu har utviklet spesifikke tester for pasienter, som har til hensikt å identifisere genetiske varianter som forårsaker blokkering av fosteret etter en IVF og oppdage opphavet til residiverende spontanaborter.
Med massiv sekvensering NGS blokkering av foster og RPL (gjentatte spontaborter) forsøker vi å oppdage hva som forårsaker at fosterets utvikling stanses og svangerskapet avsluttes eller at en kvinne taper sin graviditet flere ganger.
Hva er blokkering av fosteret?
Et foster som ved en IVF-behandling vokser i et laboratorie og bremser sin utvikling på et tidlig stadium, det blokkeres i en fase av sin celledeling.
Hva undersøker NGS-panelet for blokkering av foster?
Testen undersøker totalt 39 gener knyttet til embryogenese, fosterets utvikling. Vi vet at blokkering av fosteret kan være en følge av inaktivering av gener som er meget viktige i embryogenesen, og dette panelet gjør det mulig å oppdage om det finnes endringer i gener knyttet til fosterets utvikling.
Hva brukes panelet for blokkering av foster til?
For å finne ut om det er en genetisk årsak som bremser fosterets utvikling og for å kunne tilby pasientene en hensiktsmessig genetisk rådgivning.
For hvilke tilfeller er den egnet?
Den er anbefalt for pasienter med høy andel blokkering av fosteret i sin behandling med in vitro-fertilisering (IVF).
Hvordan utføres panelet for blokkering av foster?
Med en spyttprøve eller blodprøve. Vi gjennomfører en fullstendig sekvensering av de 39 genene som er inkludert i panelet for å identifisere sykdomsfremkallende mutasjoner hos pasientene.
Hva består residiverende aborter i?
Vi snakker om residiverende eller gjentatte spontanaborter når en kvinne mister to eller flere graviditeter før uke 20 i svangerskapet. Det er en traumatisk situasjon som oppstår i 15% av alle svangerskap.
Hva undersøker det genetiske NGS-panelet for gjentatte aborter?
Det er en genetisk utredning som undersøker 69 gener som kan stå bak residiverende spontanaborter. Den inkluderer gener knyttet til fosterets utvikling, samt blant annet organisering av og strukturen til fosterets celler.
Hva brukes RPL-panelet til?
Det gir oss verdifull informasjon ved å indikere om årsaken til fertilitetsproblemet er en genetisk endring, siden vi vet at fosterforandringer forårsaker 50% av slike spontanaborter. Med dette genetiske panelet vil pasienten kunne få en diagnose og en prognose som gjør det mulig å skreddersy behandlingen og oppnå et vellykket svangerskap.
For hvilke tilfeller er den egnet?
Den anbefales for kvinner som har hatt to eller flere spontanaborter før svangerskapets uke 20 uten en kjent årsak.
Hvordan utføres NGS-panelet for gjentatte aborter?
Vi benytter teknikker innen massiv sekvensering for å identifisere mutasjonene som er ansvarlig for kliniske aborter. Til dette bruker vi en blodprøve eller en spyttprøve.