IBgen POF. Genetisk studie av ovariesvikt

Hva er prematur ovariesvikt (POI)?

Unormalt tidlig slutt på produserte eggceller på grunn av delvis eller fullstendig opphør i eggstokkens funksjon. Rundt 1 % av kvinner under 40 år lider av prematur ovariesvikt (POI), også kjent som primær ovarialsvikt (POF).

Det fremste symptomet er at menstruasjonen kommer sjeldnere eller opphører helt (amenoré); tilstanden innebærer også at det er umulig å oppnå graviditet; og en mangel på østrogen som fører til hetetokter, søvnløshet, humørsvingninger, vaginal tørrhet og mangel på seksuell lyst.

Hva kan denne genanalysen hjelpe meg med?

Denne genanalysen gir oss diagnostiske data som gjør det mulig å påvise om det er en genetisk årsak til den premature ovariesvikten (POI). Hvis dette er tilfelle, kan legeteamet ta det inn i betraktning for å utforme en best mulig behandling med personlig tilpasset prøverørsbefruktning (IVF). 

I 20 % av tilfellene kan denne lidelsen skyldes kromosomrelaterte eller genetiske avvik, autoimmune forstyrrelser eller eksterne faktorer. For de fleste pasientene er imidlertid årsaken ukjent, og i opptil 80 % av tilfellene kan det være en ikke diagnostisert genetisk årsak. Derfor er det så viktig å gjøre studier for å oppdage nye gener som er involvert i primær eggstokksvikt.

En riktig diagnose av eggstokksvikten leder oss til rotårsaken til infertiliteten, og hvis den oppdages på et tidlig tidspunkt kan man planlegge hvordan man likevel kan få barn, enten ved å bli gravid tidligere eller ved å fryse ned eggceller med forglassing. Samtidig kan også andre problemer ved tidlig overgangsalder forebygges, som f.eks. benskjørhet eller hjerte- og karsykdommer.

Hvordan utføres genanalysen for ovariesvikt, og hva består den av?

Det er svært enkelt å ta den nødvendige prøven, siden man ikke trenger mer enn en blod- eller spyttprøve fra pasienten. I laboratoriet prosesseres deretter DNA-et for å finne sekvensen av genene som undersøkelsen omfatter. Deretter kan man ved en bioinformatisk analyse påvise de genetiske mutasjonene hos pasienten som fører til ovariesvikten.

Den mest omfattende genanalysen

Ved å bruke teknologien NGS for massiv gensekvensering, kan man analysere alle de mulige variantene av totalt 512 gener. Dette gjør den til den mest omfattende genundersøkelsen i tilknytning til lave reserver som finnes i dag.

Denne analysen støttes av konklusjonene fra undersøkelsene som har blitt gjort av forskningsgruppen for lav ovarierespons ved Instituto Bernabeu, der de har analysert et betydelig antall pasienter der det er kjente tilfeller i familen deres av lav ovarialreserve.

Separat utforming av din behandling

Analysen fra NGS-panelet for massiv gensekvensering av gener som er tilknyttet follikkelmodning og eggcelleutvikling gir oss muligheten til å gi reproduktiv rådgivning ut fra genetikk tilpasset hver enkelt pasient. Formålet er å kunne gi en riktig terapeutisk orientering før utformingen av din behandling med assistert befruktning, slik at vi får et best mulig resultat når det gjelder å oppnå graviditet.

Hvem anbefales å utføre den genetiske studien av ovariesvikt?

Denne undersøkelsen av de ulike genetiske variasjonene som er involvert i ovariesvikt (POI) anbefales for:

• Pasienter som har fått diagnosen prematur ovariesvikt (POI) eller primær ovarialsvikt (POF).
• Pasienter som produserer et lavt antall eggceller for sin aldersgruppe.
• Kvinner med tilfeller i familien av ovariesvikt, som ønsker å kryopreservere eggcellene sine som et forebyggende tiltak i tilfelle behov for en fremtidig graviditet.