Ibgen Sperm: Genetisk studie av spermatogenese

Genetiske fertilitetsfaktorer hos menn

Mannlig infertilitet rammer ca. 10 % av alle menn, og for 50 % av parene som henvender seg til en klinikk for assistert befruktning er det årsaken til reproduksjonsproblemene. Det diagnostiseres bare i rundt 40 % av tilfellene og genetiske årsaker ligger bak de mest vanlige uregelmessighetene, selv om kun ca. 15 % kan påvises.

Med dette som utgangspunkt har Instituto Bernabeu utviklet et testpanel med 426 gener for å evaluere genene som betyr mest for spermatogenese (utvikling og modning av sædceller) og slik kunne få en fullstendig genetisk diagnostisering av mannlig infertilitet og utforme en persontilpasset prøverørsbehandling (IVF).

Hva kan denne fertilitetsrelaterte genanalysen av prosessen for utvikling av sædceller hjelpe meg med?

Frem til nå har vi kun hatt sædanalyser til hjelp ved gransking av mannlige fertilitetsfaktorer, og de har sine begrensninger hvis man ønsker å finne årsakene til tilstandene som fører til avvik i analysene.

Med en analyse av den genetiske årsaken til avvik som allerede har blitt diagnostisert gjennom en sædanalyse, kan vi finne årsakene til reproduksjonsproblemet.

Dette gjør det mulig å persontilpasse behandlingen ut fra pasientens terapeutiske behov, samt å evaluere prognosen med tanke på en syklus med assistert befruktning.

Det er også en avgjørende faktor for å ta en beslutning om tiltak for å bevare fertiliteten. 

Hvordan utføres analysen, og hva består den av? 

For å utføre analyse trengs kun DNA fra mannen, som innhentes ved en blod- eller spyttprøve.

Hvis det ikke er mulig å dra til en av klinikkene våre kan du selv ta en spyttprøve, noe du kan gjøre komfortabelt og i fred og ro hjemme.

Når den biologiske prøven ankommer laboratoriet vårt, trekkes DNA ut fra den. Ved hjelp av gensekvenseringsteknikker (NGS) finner vi den fullstendige sekvensen for de 426 genene som har betydning for spermatogenese.

Deretter utføres en bioinformatisk studie av de genetiske mutasjonene som har blitt identifisert. Dette gjøres for å evaluere patogenisiteten deres og komme frem til en reproduktiv prognose for pasienten.

I tillegg kompletterer studien andre resultater fra genanalyser av mannen, for eksempel karyotype og FISH- eller TUNEL-sædanalyser.

Den mest omfattende genanalysen for mannlig fertilitet 

Frem til nå kunne svært få gener analyseres for å finne den genetiske årsaken til mannlig reproduksjonssvikt.

Fremskrittene innen molekylærbiologi og utviklingen av teknikker for massiv gensekvensering – sammen med Instituto Bernabeus kontinuerlige investeringer i den nyeste og mest avanserte teknologien – har gjort det mulig for oss å utforme den mest fullstendige fertilitetsrelaterte genanalysen som finnes, der 426 gener som har innvirkning på utviklingen av de mannlige kjønnscellene er identifisert.

Hvem anbefales å utføre den genetiske fertilitetsstudien Ibgen sperm?

Den er egnet for pasienter som etter en avvikende sædprøve ønsker å vite årsaken og få en nøyaktig diagnose for sitt tilfelle.

For eksempel kan dette være aktuelt for pasienter med:

• Azoospermi.
• Alvorlig oligozoospermi.
• Astenozoospermi
• Oligoteratozoospermi

Studien gjør terapeutiske tiltak mulig, hovedsakelig:

• Hvis pasienten bør undersøkes med en testikkelbiopsi eller FNAC; og på denne måten forutsi muligheten for å finne sædceller.
• I tilfelle tilstanden skulle være degenerativ over tid, få vite hvordan den utvikler seg for å kunne sette i verk forebyggende tiltak.
• Persontilpasse behandlingen din med assistert befruktning.