Undersøkelse av sædcellemeiose

Hva er meiose?

Eggceller og sædceller er de eneste menneskelige cellene som ikke har 46 kromosomer, men bare halvparten: 23 hver. Grunnen er at når et nytt liv skapes, kommer de 46 kromosomene fra to kilder.

Meiose kalles også reduksjonsdeling, og er prosessen der de stamcellene som produserer sædceller deler sitt genetiske innhold i to deler, som hver har 23 kromosomer i stedet for 46.

Under denne prosessen kan det inntreffe forstyrrelser som fører til sædceller med en avvikende kromosomprofil, hvilket igjen kan forårsake sterilitet, embryoer med avvik, spontanaborter eller mislykkede behandlinger med prøverørsbefruktning.

 Når bør meiosen undersøkes?

 Meioserelaterte avvik i ufruktbare pasienter ligger på mellom 4 og 8 %. Dette øker imidlertid til 18 % for menn med svært lav spermiekonsentrasjon, slik som ved oligozoospermi. I en studie Instituto Bernabeu gjorde av 300 pasienter med sterilitet eller infertilitet, fantes det meioserelaterte avvik i hele 20,4 % av tilfellene av alvorlig oligoasthenoteratozoospermi (redusert konsentrasjon og prosentandel av mobile sædceller) og i 18 % av tilfellene der pasientene hadde asthenozoospermi (sædceller med liten mobilitet og med morfologiske avvik). På samme måte var også tallet på meioserelaterte avvik høyt hos 60 pasienter med normal sæd, som hadde opplevd gjentatte spontanaborter eller mislykkede IVF-behandlinger (på grunn av dårlig embryokvalitet, lav befruktningsrate eller mislykket implantering), der det fantes avvik i 45 % av tilfellene.

 Hvordan undersøkes meioserelaterte avvik?

Fra begynnelsen av 80-tallet har analyser av meiose blitt gjort som en del av standardprotokollene ved undersøkelse av mannlig infertilitet. Undersøkelsen gjøres ved å analysere vev fra testiklene, som skaffes til veie med en testikkelbiopsi.

 Hva består testikkelbiopsien der vevsprøven innhentes av?

Dette er et kortvarig kirurgisk inngrep som utføres poliklinisk (dvs. det er ikke nødvendig å innlegges) under lett bedøvelse. Et lite snitt i testikkelen gjøres for å hente ut en liten vevsprøve, som deretter går gjennom en genanalyse. Stingene som sys er resorberbare (de faller av selv uten å måtte fjernes). Etter inngrepet kan pasienten dra hjem. Det er et enkelt inngrep, og etter å ha hvilt litt kan man fortsette med daglige gjøremål.

 Finnes det en behandling for karyotype- og meioseavvik?

Det finnes ingen behandling for disse avvikene, og de innebærer at fertilitetsprognosene for den som har disse avvikene ikke er gode. Imidlertid gir denne undersøkelsen avgjørende diagnostisk informasjon for å kunne ta en best mulig beslutning om reproduktiv behandling.

Avvik betyr ikke at de som lider av dem ikke kan produsere en liten prosentandel av sædceller med normale kromosomer, men det finnes ingen metoder som gjør det mulig for oss å skille ut sædcellene med et riktig kromosomantall fra de som ikke har det. På grunn av dette vil man vanligvis få en stor andel av embryoer som ikke er levedyktige. Fertilitetsprognosene kan forbedres ved å velge embryoer ved hjelp av en genetisk preimplantasjonstest (PGD), ved å bruke sæd fra en donor eller benytte embryoadopsjon.

Hva brukes prøveresultatene til?

Meioseundersøkelsen gjør det mulig for oss å se og evaluere sammensetningen og rekkefølgen av kromosomene i de ulike stadiene i utviklingen av sædcellene, på en mer fullstendig måte enn ved bruk av en konvensjonell FISH-sædprøve. Dermed kan vi få mer spesifikk informasjon i tillegg til den kliniske historikken, slik at vi kan anbefale den mest hensiktsmessige teknikken for assistert befruktning.

Denne undersøkelsen blir vanligvis anbefalt når man ser avvikende resultater av sædprøver, siden meiotiske avvik opptrer oftere jo dårligere sædkvaliteten er. Dette er det som skjer i tilfeller av alvorlig oligoasthenoteratozoospermi (OAT), der sædcellenes konsentrasjon, mobilitet og morfologi er forandret. Det anbefales også i tilfeller av sekretisk azoospermi (fravær av sædceller i sædvæsken), gjentatte aborter, langvarig sterilitet uten en konkret diagnose og etter flere forsøk på prøverørsbefruktning uten å lykkes.