АГС: Анализ на генетическую совместимость

Аутосомно-рецессивные болезни — это наследственные болезни, которые находятся в нашей генетической карте. Несмотря на то, что их распространенность в население очень низкая (1% новорожденных), часто это бывают сложные и неизлечимые болезни. Фактически, генетические болезни являются причиной около 20% детской смертности и 18% педиатрической госпитализации.

Большинство людей являются здоровыми носителями какой-либо рецессивной болезни. Если наша пара также является носителем такой же генетической мутации, риск проявления такой же болезни у ребенка данной пары повышается на 25%, а быть здоровым носителем — на 50%, что может повлиять на его потомство.

Чтобы избежать таких проблем, Институт Бернабеу и его генетический отдел «InstitutoBernabeuBiotech» предлагает пациентам провести анализ на генетическую совместимость, также называемый Пренатальный скрининг на аутосомно-рецессивные заболевания, основанный на инновационной научной технологии под названием массивное параллельное секвенирование ДНК или секвенирование нового поколения (СНП).

Что представляет собой анализ на генетическую совместимость (АГС)?

Анализ на генетическую совместимость (АГС), также называемый Carrier genetic test (CGT)®, Carriermap®, CarrierDNAinsight® или Recombine®, представляет собой исследование, выявляющее мутации в генах, ответственных за рецессивные и Х-сцепленные   заболевания. Эта панель массивного секвенирования ДНК дает возможность проанализировать наличие генов, связанных с наиболее серьезными аутосомно-рецессивными заболеваниями, как с использованием метода тестирования 600 заболеваний, так и метода тестирования 3000 заболеваний. Второй метод на данный момент является самым широким генетическим исследованием носителей, предлагаемый на коммерческой основе.

Какие виды АГС мы предлагаем?

Пациент может выбрать любой из следующих методов тестирования АГС, в зависимости от количества изучаемых генов.

• Расширенный анализ на генетическую совместимость. Изучение более 3000 наследственных заболеваний путем анализа 2306 генов. Для дополнительной информации о заболеваниях, перейдите по ссылке (ссылка)
• Анализ на генетическую совместимость. Изучение более 600 наследственных заболеваний путем анализа 555 генов. Для дополнительной информации о заболеваниях, перейдите по ссылке (ссылка)
• АГС basic. Анализ на генетическую совместимость, анализирующий 50 заболеваний.

В каких случаях рекомендуется проводить анализ на генетическую совместимость?

Особенномы рекомендуем сдать анализ на генетическую совместимость, если вы находитесь в следующих группах риска:

• Пара, которая хочет иметь детей естественным путем или с помощью искусственного оплодотворения собственными гаметами. Особенно, если один из супругов (или оба) имеют семейный анамнез или являются носителями генетического заболевания.
• Существует кровное родство в паре.
• Пара, которая решила начать искусственное оплодотворение гаметами донора(ооциты или сперма).Институт Бернабеу гарантирует генетический анализ АГС всех кандидатов в доноры как ооцитов, так и спермы. Таким образом мы можем предложить высокое качество гамет, чтобы будущие родители не беспокоились о здоровье своего будущего ребенка.

Любая пара может сдать этот анализ до беременности, и мы особенно рекомендуем его парам с кровным родством, так как в этом случае риск мутации одного и того же гена намного выше.

Что делать при генетической несовместимости пары?

В случае генетической несовместимости пары существуют методы лечения, которые предотвращают передачу заболеванияих детям.

• Первый вариант — искусственное оплодотворение (ЭКО) и, после получения эмбрионов в лаборатории, сделать преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) для того, чтобы трансплантировать матери только здоровые эмбрионы.
• Другой вариант — это донорство гамет, среди которых мы выберем здоровую гамету, не являющегося носителем генетического заболевания пациента. Данный вариант позволяет иметь здоровых детей.

Причины для того, чтобы сделать анализ на генетическую совместимость в Институте Бернабеу.

• Наша клиника репродуктивной медицины бесплатно предлагает всем нашим донорам гамет самый широкий генетический анализ.

• Это комплексное исследование анализирует все заболевания, которые рекомендует исследовать SEF (Испанская Ассоциация Фертильности) при любом медицинском осмотре до зачатия.
• Клиника располагает новейшей технологией и собственной лабораторией, что ускоряет получение результатов (2-3 недели) и гарантирует отслеживаемость генетического материала.
• Наша специализированная медицинская команда параллельно ведет важные исследования, которые помогают нам обеспечивать и оптимизировать результаты.
• Используемый в Институте Бернабеу метод анализа генетической совместимости, основанный на комплексном исследовании экзомы, позволяет сопоставить результат с любым результатом  АГС, независимо от лаборатории, которая его проводила