Какие генетические исследования проводятся в настоящее время во время беременности?

Сегодня для получения информации о плоде используются неинвазивные диагностические методы, одним из них является УЗИ. Однако в отдельных случаях возникает необходимость прибегнуть к более сложным методам, инвазивного характера, к ним относятся:

ДОИМПЛАНТАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ

Этот метод стал использоваться совсем недавно. Он позволяет исключить некоторые редкие генетические заболевания путем исследования 1 клетки эмбриона, полученной на 2–3 день его жизни после экстракорпорального оплодотворения. Список болезней, которые позволяет определить этот метод постоянно обновляется и расширяется.

ХОРИАЛЬНАЯ БИОПСИЯ.

Ставит своей целью получение ткани плаценты для исследования хромосом эмбриона или проведения таких более сложных исследований, как анализ ДНК и энзимов эмбриона. Может выполняться через шейку матки или через стенку живота матери. По сравнению с амниоцентезом преимущество биопсии заключается в том, что она позволяет выполнять анализ на более ранней стадии (на 11 и 12 неделе), и результаты можно получить через несколько дней. Ее недостатком является то, что при этом несколько увеличивается вероятность выкидыша.

АМНИОЦЕНТЕЗ

Амниоцентез — это один из наиболее часто используемых методов определения генетических нарушений во время беременности. Он состоит в получении окружающей плод амниотической жидкости путем пункции брюшной стенки матери. Эта процедура проводится обычно между 14 и 18 неделями беременности, практически безболезненна и не требует даже местной анестезии.

Для выполнения лабораторного анализа необходимо около 14 дней. Анализ позволяет обнаруживать хромосомные нарушения, вызываемые изменением общего числа хромосом, а также нарушения в их структуре. Это наиболее частные генетические дефекты, которые можно обнаружить с помощью дородовой диагностики.

Успехи в области молекулярной биологии сделали возможным обнаружение специфических хромосомных нарушений в клетках амниотической жидкости. Этот метод известен как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) и позволяет в течение 24–48 часов, используя ту же технику для получения такого же количества амниотической жидкости, выполнять анализ хромосом, которые чаще всего имеют количественные нарушения у новорожденных. К ним относятся хромосомы 13, 18, 21, X и Y. Таким образом, гибридизация in situ помогает исключить более 90% хромосомных патологий в очень короткий период времени.

КОРДОЦЕНТЕЗ

Исследование крови плода, которая берется с помощью иглы, введенной в пупочную вену плода с использованием ультразвукового контроля. Выполняется начиная с 19–20 недели. Этот метод используется в ограниченном числе случаев, когда необходимо провести быстрое исследование хромосом плода, чтобы обнаружить инфекции или тяжелые заболевания. Его недостатком является высокий показатель неудач при получении крови, а показатель утраты плода составляет около 2% и даже выше.