IBgen POF. Генодиагностика яичниковой недостаточности
С помощью гендиагностики массивного секвенирования мы способны определить мутации, связанные с первичной яичниковой недостаточностью (ПЯН) и, таким образом, предложить пациентке правильную диагностику, чтобы разработать более подходящую процедуру для дост
Общие сведения о ПЯН
Яичниковая недостаточность — это истощение фолликулярного аппарата из-за частичного или полного прекращения овариальной функции. Около 1% женщин, в возрасте до 40 лет, страдают первичной яичниковой недостаточностью (ПЯН).
Основной симптом ПЯН — сокращения частотности менструации или ее отсутствие (аменорея), что также затрудняет достижение беременности. А также недостаток эстрогенов, что вызывает приливы, бессонницу, перепады настроения, сухость влагалища и снижение либидо.
Чем поможет мне генодиагностика?
Данная генодиагностика позволяет определить существуют ли генетические причины первичной яичниковой недостаточности (ПЯН). При генетических заболеваниях, команда врачей сможет разработать более адекватную и персонализированную процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
В 20% случаев, эта патология, может быть, вызвана хромосомными или генетическими нарушениями, аутоиммунными заболеваниями или внешними факторами. Но в большинстве случаев причина неизвестна. В 80% случаев причина заболевания может быть генетический не диагностированный фактор. Именно поэтому очень важен анализ ген, связанных с первичной яичниковой недостаточностью.
Правильный диагноз первичной яичниковой недостаточности обнаружит причину бесплодия. Если патология была обнаружена вовремя, то это позволит запланировать терапию: перенести материнство на более ранний срок или заморозить ооциты. И в то же время, предотвратить такие проблемы как ранний климакс, остеопороз или сердечно-сосудистые заболевания.
Как проводится и в чем заключается генодиагностика яичниковой недостаточности?
Для данного исследования необходимо получить образец крови или слюны пациентки. За тем, в лаборатории, обрабатывается ДНК, чтобы определить секвенирование биополимеров и генов. Далее, биоинформатический анализ позволяет определить генетические мутации пациентки, которые являются причиной яичниковой недостаточности.
Самый комплексный анализ генов
Технология массивного секвенирования NGS позволяет анализировать все возможные варианты генов. Поэтому, на настоящее врем, это самый комплексный анализ генов, связанных с яичниковой недостаточностью.
Этот анализ опирается на выводы проведенных исследований исследовательской группой слабого ответа яичников Instituto Bernabeu. Группа исследовала большое количество пациенток с определенными семейными факторами, связанными со слабым ответом яичников.
Индивидуальная разработка процедуры
Анализ панели массивного секвенирования NGS ген, связанных с фолликулогенезом и развитием женской половой клетки, позволяет нам предлагать пациенткам генетические рекомендации, адаптированные к каждому индивидуальному случаю. Цель анализа — получить предварительную диагностику, чтобы правильно разработать процедуру оплодотворения. Благодаря этому мы сможем получить лучшие результаты для достижения беременности.
Когда и кому назначается исследование?
Эта генодиагностика генетических вариантов, связанных с ПЯН, назначается:
- Пациенткам, которым поставили диагноз преждевременной недостаточности яичников (ПЯН) или преждевременной овариальной недостаточности (ПОН).
- Пациенткам со слабым ответом ооцитов по отношению к возрастной группе, в которую они входят.
- Женщинам с семейными факторами недостаточности яичников, которые хотят криоконсервировать яйцеклетки как превентивная мера, если они в будущем решат стать мамами.