Исследование мейоза сперматозоидов

Что такое мейоз?

Яйцеклетки и сперматозоиды — это единственные клетки человека, у которых не 46 хромосом, а половина — по 23. Это связано с тем, что для создания новой жизни они должны дать в сумме 46 хромосом.

Мейоз – это процесс, при котором клетки-предшественники сперматозоидов разделяют пополам свою генетическую нагрузку, и число хромосом уменьшается с 46 до 23.

В ходе этого процесса возможны нарушения, из-за которых у сперматозоидов окажется аномальное количество хромосом, что может вызвать бесплодие, аномалии плода, выкидыши или неудачное ЭКО.

Когда показано исследование мейоза?

Аномалии мейоза у пациентов с бесплодием составляют от 4 до 8%. Но этот показатель увеличивается до 18% у мужчин с очень низкойчисленностью сперматозоидов, например, при олигозооспермии. В исследовании Института Бернабеу (Instituto Bernabeu) у 300 с бесплодием показатель аномального мейоза достиг 20,4% при тяжелых случаях олигоастенотератозооспермии (снижение концентрации и процента подвижных сперматозоидов) и 18% у пациентов с астенотератозооспермией (малоподвижные сперматозоиды с морфологическими изменениями). Также высокий показатель аномального мейоза наблюдался у 60 пациентов с нормальной спермой, но с повторными выкидышами или неудачным ЭКО (из-за плохого качества эмбрионов, низкого коэффициента беременности или отсутствия беременности): мейоз был нарушен в 45% случаях.

Как исследуются нарушения мейоза?

С начала 80-ых годов исследования мейоза включаются в протоколы обследования на мужское бесплодие. Они начинаются с анализа ткани яичка, полученной при помощи тестикулярной биопсии.

В чем заключается тестикулярная биопсия для получения образца?

Это быстрая хирургическая процедура, которая проводится амбулаторно (госпитализация не требуется) при легкой седации. Делается небольшой надрез на яичке для извлечения минимального образца с целью последующего генетического анализа. Для швов используютсярассасывающиеся нити (они отпадают сами, нет необходимости в снятии). После процедуры пациент может вернуться домой. Это простая техника, которая требует всего лишь небольшого отдыха для возвращения к обычной жизни.

Существует ли лечение при нарушениях кариотипа или мейоза?

При данных нарушениях нет лечения, и они дают плохой прогноз для репродуктивной способности. Тем не менее, это очень важный шаг вперед в диагностике, который позволяет принять рациональное решение.

Это не означает, что лица, страдающие этими нарушениями, не могут выработать минимальную долю сперматозоидов с нормальными хромосомами. Дело в том, что нет методики, позволяющей отделить сперматозоиды с правильным числом хромосом и сперматозоиды с аномалиями. Поэтому обычно возникает повышенное количество нежизнеспособных эмбрионов. Репродуктивный прогноз можно улучшить за счет отбора эмбрионов при помощи таких методик, как  преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), или прибегнуть к варианту со спермой донора или усыновлением эмбрионов.

Что дает нам это исследование?

Исследование мейоза позволяет проследить и оценить состав и упорядоченность хромосом на различных этапах образования сперматозоидов более полно, чем при традиционной FISH-диагностике спермы. Поэтому мы получаем более конкретную информацию из истории болезни и можем порекомендовать наиболее целесообразную репродуктивную методику.

Пациентов обычно направляют на данное исследование в случае аномальных параметров спермы, так как аномальный мейоз наблюдается чаще при плохом качестве спермы. Именно это происходит при тяжелой форме олигоастенотератозооспермии (OAT), когда нарушается концентрация, подвижность и морфология сперматозоидов. Также нарушения наблюдаются при азооспермии (отсутствие сперматозоидов в эякуляте), повторных выкидышах, длительном бесплодии без конкретного диагноза и после нескольких неудачных процедур экстракорпорального оплодотворения.