TCG: Genetisk kompatibilitetstest

Autosomale recessive sykdommer er sykdommer av arvelig karakter som befinner seg i vårt genetiske kart. Selv om deres utbredelse i befolkningen er svært lav (1% av alle nyfødte), er det ofte snakk om alvorlige og uhelbredelige sykdommer. Faktisk er det slik at genetiske sykdommer er årsaken til ca 20% av barnedødeligheten og 18% av de pediatriske sykehusinnleggelsene.

De aller fleste mennesker er friske bærere av en recessiv sykdom. Hvis partneren din også er bærer av samme mutasjon i sine genene, er risikoen for at parets barn har samme sykdommen 25%, og for det er en sunn bærer, 50%, noe som kan ha konsekvenser også for barnets fremtidige avkom.

For å unngå dette, tilbyr Bernabeu institutt og dets genetiske enhet Instituto Bernabeu Biotech, pasientene Test for Genetisk Kompatilibitet (TCG), også kjent som  Preimplantasjons Screening for Recessive Sykdommer basert på en nyere vitenskapelig teknologi som kalles Massiv DNA-sekvensering eller New Generation (NGS).

Hva består testen for Genetisk kompatibilitet (TCG) av?

Testen for Genetisk Kompatibilitet (TCG) er en studie for å identifisere mutasjoner i genene som er årsaken til recessive sykdommer og bundet til kromosom X. Analyse av dette store DNA-sekvenseringspanelet gjør det mulig å stadfeste om genene som er forbundet med de alvorligste autosomale recessive sykdommene er til stede, både med undersøkelsestypen som identifiserer 600 sykdommer og den som identifiserer 3000. Det sistnevnte alternativet er den mest omfattende kommersielle genbæreranalysen som finnes på nåværende tidspunkt.

På denne måten, og ut fra en enkel blodprøve, fastslår vi risikoen for å overføre disse sykdommene til våre barn, og vi er i stand til å handle for å forhindre dette.

I våre laboratorier oppnås resultatene i løpet av et meget kort tidsrom på mellom 2 og 3 uker, noe som også forkorter den usikre ventetiden for pasienten.

Hvilke genetiske kompatibilitetstester (TCG) tilbyr vi?

Pasienten kan velge mellom alle de følgende TCG-variantene, avhengig av antallet gener som skal undersøkes.

• Utvidet genetisk kompabilitetstest: Undersøkelse av mer enn 3000 arvelige sykdommer gjennom analyse av 2306 gener. Få mer sykdomsinformasjon
• Testen for Genetisk Kompatibilitet: Undersøkelse av mer enn 600 arvelige sykdommer gjennom analyse av 555 gener. Få mer sykdomsinformasjon
• TCG basic: Genetisk kompabilitetstest som påviser 50 sykdommer.

I hvilke tilfeller anbefales det å utføre Testen for Genetisk Kompatibilitet?

Vi anbefaler en studie av genetisk kompatibilitet spesielt hvis du er i en av følgende situasjoner:

• Når et par begynner å søke graviditet på naturlige måte eller ved assistert befruktningbehandling med egne kjønnsceller, spesielt hvis en av de to i paret (eller begge to) har genetiske sykdommer i familien eller selv bærer en genetisk sykdom.
• Når det er et eller annet familieforhold mellom de to (slektskap).
• Når man skal starte behandling ved assistert reproduksjon som involverer kjønnsceller (eggceller eller sædceller) fra donor. Instituto Bernabeu garanterer en genetisk studie TCG av alle donorkandidater både av eggceller og sædceller uten unntak, og sikrer dermed kvaliteten på kjønnscellene, noe som er betryggende for potensielle foreldre for helsen til deres ufødte barn.

Denne analysen kan utføres av alle par før de søker å få barn, og er spesielt interessant for de som kan ha slektskap (familiebånd) fordi de vil ha en økt risiko for å dele mutasjoner i det samme genet.

Og dersom man skulle finne genetisk inkompatibilitet med partneren?

Skulle det finnes genetiske inkompatibilitet mellom partnere finnes det tiltak og behandlinger for å hindre overføring av sykdommen til barna.

• Det første er å dra nytte av en Befrukning in Vitro (IV) og deretter, etter å ha oppnådd embryoner i laboratoriet, foreta en  Preimplantasjonsdiagnose (PGD) for å overføre til moren kun de embryoner som er frie for sykdommer og som dermed vil gi et sunt svangerskap.
• En annen mulighet er å benytte seg av kjønnscelledonasjon der man velger en donor som ikke er bærer av den samme sykdommen som pasienten, og dermed hindrer muligheten for at barnet blir påvirket.

Grunner for å utføre testen for Genetisk Kompatibilitet i Instituto Bernabeu

• Vi er det senteret for reproduktiv medisin som har den bredeste genanalysen av arveanlegg, som gjøres gratis for alle våre donorer av kjønnsceller.
• Denne fullstendige undersøkelsen omfatter alle sykdommer som SEF (Sociedad Española de Fertilidad, «Spansk selskap for fertilitet») anbefaler å sjekke i alle genanalyser før befruktning.
• Vi har den mest avanserte teknologien og eget laboratorium, som framskynder leveringen av resultatene til pasienten (2 til 3 uker) og sikrer sporbarheten av prøven.
• Vi har et spesialisert team som parallelt utvikler et viktig forskningsarbeid som hjelper oss med å sikre og optimalisere de beste resultatene.
• Siden TCG-undersøkelsen gjøres for hele eksomet, kan matchingen vår sammenlignes med en hvilken som helst TCG uansett hvilket laboratorium som har utført den.